家族性高胆固醇血症的诊断标准

家族性高胆固醇血症（Familial hypercholesterolemia，FH）是一种常见的常染色体显性遗传性疾病，其特点是血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平增高，伴有皮肤黄色瘤和早年发生缺血性心脏病。以下是FH的诊断标准：

1. 血液生化检测

- 血清胆固醇水平：血浆胆固醇浓度增高超过9.1mmol/L（350mg/dl），这是FH最直观的诊断指标。

- 血清LDL-C水平：血清LDL-C呈持续性增高，未经过治疗的患者血清LDL-C会超过4.7mmol/L，儿童的LDL-C会超过3.6mmol/L。

2. LDL受体功能测定

- 低密度脂蛋白受体活性：通过细胞培养的方法对LDL受体功能进行测定，如果LDL受体活性在正常的25%以下，则可诊断为FH。

3. 基因检查

- 基因突变：作为遗传性疾病，患者会检测到LDLR以及PCSK9等基因有致病性突变，这也是诊断FH的一个重要的标准。

4. 体格检查

- 黄色瘤：医生会关注患者的眼睑以及跟腱、肘关节是否有皮下结节，还有角膜边缘是否有浅黄或者白色的异常染色体，这些都是FH的特有表现。

5. 心脏检查

- 冠状动脉造影：发现其中15%有冠状动脉瘤样扩张，而年龄、性别配对的对照组（非FH冠心病患者）中仅2.5%有冠状动脉瘤样扩张，这可以帮助鉴别FH和其他类型的高胆固醇血症。

6. 家族史

- 阳性家族史：如果患者本人或其第一级亲属中有肌腱黄色瘤者；患者第一代亲属中有高胆固醇血症者；患者家庭成员中有儿童期就被检出有高胆固醇血症者，则更支持FH的诊断。

综上所述，FH的诊断需要综合考虑患者的血液生化指标、基因突变情况、体格检查结果以及家族病史。这些标准可以帮助医生准确地识别出患有FH的患者，从而采取合适的治疗措施。