乳腺癌家族史筛查指南

一、乳腺癌家族史的定义

乳腺癌家族史是指一级亲属（父母、兄弟、姐妹）或二级亲属（叔伯、姑姑、姨、舅、祖父母、孙子孙女、侄子侄女）中有人患有乳腺癌。如果家族中有多人患有乳腺癌，特别是年轻的女性，那么其他家族成员可能属于高风险群体。

二、筛查的必要性

乳腺癌具有一定的遗传和家族聚集性。如果家族中有2~3名以上的肿瘤患者，建议家属进行定期体检。对于家族中出现2~3位以上乳腺癌患者的这部分女性，尤其要强调进行基因检测。早期发现乳腺癌可以提供更多的治疗选择，早期治疗可以减少患者接受化疗和放疗等侵入性治疗的需求，早期发现乳腺癌可以显著提高患者的生存率。

三、筛查的方法

1. 定期体检

对于有乳腺癌家族史的女性，建议每年进行体检，可以做到早发现、早治疗。

2. 乳腺超声检查

乳腺超声检查是一种非手术诊断乳腺疾病的常用方法，可以发现乳腺内的肿块，并且可以对肿块的性质进行初步判断。乳腺超声检查还可以对乳腺癌进行分期，如果患者乳腺内有肿块，且肿块边缘不光滑、形态不规则，内部有血流信号，则可能是乳腺癌。

3. 乳腺X线摄影

乳腺X线摄影是一种比较常见的影像学检查，通过乳腺X线摄影可以判断乳腺内是否有肿块，以及肿块的具***置、大小、形态等。乳腺X线摄影如果发现有肿块，且肿块边缘不光滑、形态不规则，内部有血流信号，则可能是乳腺癌。

4. 乳腺磁共振成像

乳腺磁共振成像可以辅助诊断乳腺癌，还可以对乳腺癌的分期、治疗效果、患者预后等进行评估。如果磁共振成像检查结果显示乳腺有肿块，且肿块边缘不光滑、形态不规则，内部有血流信号，则可能是乳腺癌。

5. 肿瘤标志物检查

如果患者出现***溢液、***溢血、乳房皮肤异常等症状，可以到医院进行肿瘤标志物检查，如果检查结果显示CA153、CA125等出现升高的情况，也可能是乳腺癌。

四、筛查的注意事项

1. 基因检测的重要性

有乳腺癌家族史的女性，特别是年轻的女性，应该考虑进行基因检测，如BRCA1、BRCA2等。基因检测可以帮助评估个人患乳腺癌的风险，并指导后续的预防和治疗决策。

2. 筛查的年龄因素

一般来说，有乳腺癌家族史的女性建议从20-25岁开始定期进行乳腺癌相关筛查。对于30岁以上的女性，建议不仅要做基因检测，还要进行定期体检筛查。

3. 筛查的频率

对于高风险个体，例如有乳腺癌家族史或已接受过放射治疗的人士，建议从年轻时开始进行定期筛查。对于低风险个体，可以从年龄40-50岁开始每两年进行筛查，然后每年一次。

总的来说，对于有乳腺癌家族史的女性，应该定期进行体检和专业的乳房检查，以及考虑进行基因检测，以早期发现和治疗乳腺癌。同时，保持健康的生活方式对预防乳腺癌也起着重要作用。